Nhiễm sắc thể là một thành phần quan trọng trong tế bào của các loài sinh vật, tồn tại dưới dạng sợi ngắn và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trên con người, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức thành 23 cặp. Mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể từ cha và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Bài viết dưới đây cachnauhutieu.com sẽ cung cấp cho bạn thông tin chi tiết về nhiễm sắc thể và trả lời tất cả các câu hỏi liên quan. Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm!
Nội dung
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là các cấu trúc di truyền tồn tại trong nhân tế bào. Chúng có khả năng nhân đôi, phân li và duy trì sự ổn định qua các thế hệ của loài. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể có thể bị đột biến do tác động của các yếu tố môi trường, làm cho chúng khác với bộ nhiễm sắc thể gốc của loài.
Thuật ngữ “nhiễm sắc thể” xuất phát từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là “màu sắc” (chroma) và “cơ thể” (soma). Được đặt theo tên này bởi nhà khoa học vì khi nhiễm sắc thể được nhuộm bằng các chất nhuộm đa màu trong quá trình nghiên cứu, chúng có màu sắc rõ nét.
Nhiễm sắc thể thường tụ họp thành các sợi ngắn và có số lượng, kích thước, hình dạng đặc trưng cho từng loài. Thông tin di truyền được chứa trong chuỗi ADN, nó mang các chỉ dẫn cụ thể và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Do đó, mỗi loài có những đặc điểm riêng, đóng góp vào sự đa dạng sinh học trên hành tinh.
Thường thì chỉ có thể quan sát nhiễm sắc thể thông qua kính hiển vi ánh sáng trong giai đoạn chia tế bào. Khi đó, nhiễm sắc thể sẽ được xếp thẳng và xoắn cực đại ở trung tâm tế bào, hiển thị hình dạng đặc trưng, tăng khả năng quan sát.
Cấu trúc của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc trong tế bào, được tạo thành từ một protein và ADN. ADN quấn quanh một khối cầu protein để tạo thành nucleosome, đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể. Mỗi nucleosome bao gồm 8 phân tử protein histon hình thành khối cầu dẹt, được bao quanh bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleosome được nối với nhau bằng các đoạn ADN và protein histon, với mỗi đoạn chứa khoảng 15-100 cặp nucleotit. Khi kết hợp này hình thành, được gọi là sợi cơ bản có chiều ngang khoảng 11nm. Sợi cơ bản sau đó cuộn xoắn thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn xoắn để tạo thành một ống rỗng có chiều ngang lên tới 300nm, được gọi là sợi siêu xoắn. Quá trình cuộn xoắn tiếp tục để tạo thành cromatit có chiều ngang lên tới 700nm.
Nhờ quá trình cuộn xoắn như vậy, nhiễm sắc thể có thể thu gọn từ 15.000 đến 20.000 lần so với chiều dài ban đầu. Nhiễm sắc thể dài nhất của con người chứa ADN dài khoảng 82mm, sau khi cuộn xoắn cực đại chỉ còn khoảng 10 micromet. Quá trình thu gọn này tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình tổ hợp và phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt gọi là tâm động, chia nhiễm sắc thể thành hai phần được gọi là hai cánh tay: nhánh p (ngắn) và nhánh q (dài). Vị trí tâm động khác nhau cho phép mô tả vị trí của các gen cụ thể trong nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể ở con người có nhiều hình dạng khác nhau, bao gồm hình quạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một số loài sinh vật như bướm và ruồi giấm, trong giai đoạn ấu trùng, có sự xuất hiện của các nhiễm sắc thể khổng lồ có kích thước ngày càng lớn, có hàng nghìn nhiễm sắc thể. Ví dụ điển hình là nhiễm sắc thể hình chữ V với hai cánh có kích thước bằng nhau hoặc khác nhau, chiều dài của nhiễm sắc thể có thể lên tới 50 micromet và chiều ngang từ 0,2 đến 2 micromet.
Chức năng của nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng sau:
- Lưu trữ thông tin di truyền: Nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền của mỗi loài. Genes, tương ứng với các đơn vị di truyền, được đặt trên nhiễm sắc thể. Các genes nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thường có xu hướng di truyền cùng nhau.
- Bảo vệ và duy trì thông tin di truyền: Cấu trúc đặc biệt của nhiễm sắc thể giúp bảo vệ và duy trì thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể bảo vệ ADN và các genes khỏi sự tổn hại và biến đổi.
- Truyền thông tin di truyền: Nhờ vào quá trình phân đôi, phân ly và tổ hợp qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh, thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể được truyền từ thế hệ cha mẹ sang thế hệ con.
- Điều chỉnh hoạt động gen: Khi nhiễm sắc thể trải qua quá trình xoắn và tháo xoắn, ADN sẽ được mở thành dạng mạch thẳng. Khi đó, thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể được truyền qua quá trình trình tự hóa và dịch mã, tạo ra ARN để điều chỉnh hoạt động của gen.
Nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong lưu giữ, bảo quản, truyền đạt và điều chỉnh thông tin di truyền của mỗi loài. Quá trình này đảm bảo sự duy trì và phát triển của các đặc điểm di truyền trong quần thể.
Con người có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Trong người bình thường, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Trong số này, 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể tự nhiên, giống nhau ở cả nam và nữ.
Cặp còn lại là nhiễm sắc thể giới tính, khác nhau giữa nam và nữ. Phụ nữ có cặp nhiễm sắc thể XX, trong khi nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Tuy nhiên, trong các trường hợp có đột biến nhiễm sắc thể, số lượng nhiễm sắc thể có thể thay đổi do tác động của đột biến. Điều này có thể là kết quả của đột biến lệch bội (sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể xảy ra trong một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể), hoặc đột biến đa bội (tế bào hoặc cơ thể có thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể, vượt quá 2n, có thể là 3n, 4n…).
Một số bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể ở người
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edward
- Hội chứng Patau
- Hội chứng Turner
- Hội chứng Klinefelter
- Hội chứng DiGeorge
- Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu), và bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) là những bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể
Để phát hiện nguy cơ mắc các bệnh này, phụ nữ mang thai cần thực hiện khám và tư vấn sàng lọc trước sinh. Qua quá trình này, các bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ và cung cấp thông tin cho phụ nữ về các xét nghiệm khác nhau để kiểm tra các bệnh di truyền, giúp gia đình có quyết định và chuẩn bị tốt cho quá trình mang thai và sinh con.
Kết luận
Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa thông tin di truyền và quản lý các hoạt động gen trong tế bào. Nó đóng vai trò quan trọng trong di truyền và duy trì sự ổn định của loài sinh vật. Cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể có sự đa dạng giữa các loài và người. Tuy nhiên, khi xảy ra đột biến trong nhiễm sắc thể, có thể gây ra các rối loạn di truyền và các hội chứng đặc biệt. Để phát hiện và đánh giá nguy cơ mắc phải các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, tư vấn sàng lọc trước sinh là quan trọng để mang lại lợi ích cho phụ nữ mang thai và gia đình.